九江肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已确诊肿瘤,希望系统了解是否有靶向药可用的朋友。
- 考虑使用免疫治疗,需要评估TMB、MSI等指标是否适合的朋友。
- 有肿瘤家族史,想排查是否有遗传性肿瘤风险的朋友。
- 常规治疗进展不佳,在九江寻求更个性化治疗方案的朋友。
- 希望评估PARP抑制剂等特定药物疗效可能性的朋友。
- 需要评估术后复发风险,用于监测微小残留病灶的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把基因比作人体这台精密仪器的‘设计蓝图’,这项检测就是对图纸上最关键的执行部分——‘外显子’区域,进行一次高精度的全面筛查。它能发现近两万个基因中与肿瘤相关的各种‘错误’,包括基因序列的微小改变(点突变、插入缺失)、基因数量异常(拷贝数变异)以及基因‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助判断,是否有针对特定‘错误’的靶向药物可用,免疫治疗是否可能起效,以及某些化疗药物的敏感性。此外,它还能评估肿瘤的‘遗传背景’,比如同源重组修复功能是否完好,这与PARP抑制剂疗效有关。需要了解的是,它主要针对已知的基因编码区域,对于基因调控区域或一些未知的变异类型,覆盖有限,并且检测结果需要专业人员结合具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要肿瘤组织或血液样本。最常用的样本是您在医院病理科留存的组织,例如手术或穿刺获取的石蜡切片、石蜡包埋组织块。部分情况(如评估微小残留病灶)也可能使用抽提的血液(约10毫升,无需空腹)。如果使用组织样本,通常由您就诊的九江医院病理科协助提供,过程无痛。如果使用邮寄方式,会有专业指导确保样本安全送达。采集过程本身很快,核心在于获得合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为灵敏地发现一定比例的基因变异。实验室会进行严格的质量控制和数据验证,以确保结果的可靠性。检测本身是安全的,仅对已获得的样本进行分析。需要理解的是,任何技术都有其检测极限,对于含量极低的变异或某些复杂结构变异,可能存在漏检风险。此外,基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代医生的综合判断。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或由专业遗传咨询师进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位、时间)准确无误。
- 如果样本为石蜡切片,通常需要满足一定的厚度、面积和肿瘤细胞含量要求。
- 检测为自费项目,不支持医保报销,费用为27400元。
- 报告生成周期约为15个工作日,请根据您的治疗计划合理安排时间。
- 获取报告后,建议在有经验的医生或遗传咨询师指导下解读和应用结果。
- 妥善保管检测报告,它可能对您未来的治疗或亲属的健康评估有参考价值。
- 检测结果具有个人隐私性,请注意在分享时保护个人信息安全。
用户评价 (13条,均分4.9)
妈妈是胃癌晚期,医生建议做这个检测找靶向药。说实话等报告那几天心里七上八下的,怕耽误治疗。结果不到10天就拿到了,报告很详细,分析了我能看懂的部分,也列出了几个可能的用药方向。和主治医生一起看,他觉得结果可靠,很快就用上了其中一种药。速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任。我们深知晚期患者家属的焦急,因此对检测全流程进行了优化提速。很高兴报告能为后续治疗提供有效参考。祝老人家治疗顺利!
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
体检发现甲状腺结节,心里不踏实就来查一下。他们家预约制做得真好,基本没遇到其他人,避免了交叉感染的风险。整个空间非常整洁,采样台上一尘不染,用的还都是一次性的密封耗材,拆封前还让我确认了有效期,这种严谨让人印象深刻。
机构回复
为您提供安全、私密的一对一服务是我们的标准流程。使用合规、可追溯的医疗耗材是精准检测的基础,感谢您对我们细节工作的认可,祝您健康。
给患肠癌的家人做的。最让我印象深刻的是,报告出来后,我们对于某个意义未明的突变很担心,解读老师专门多花了20分钟,结合最新文献给我们分析,安抚我们的情绪,告诉我们目前不需要过度焦虑,重点看那几个明确的靶点。非常负责。
机构回复
感谢您的细致分享。我们深知,基因报告中一些不确定性的结果可能带来焦虑。我们的解读专家会尽力依据现有证据进行澄清和安抚,帮助您抓住主要矛盾。您的放心是我们努力的目标。
我是在化疗前做的检测,想看看有无更好方案。整个流程很顺畅,售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点,后续沟通时直接就能切入主题,不需要我反复重复病情,节省了大量沟通成本,也让我感觉到被重视和记住。
机构回复
谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案,正是为了实现高效、精准的沟通,避免您重复叙述。让您感受到被重视,是我们优质服务的基本要求。
作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
术后复查选择做这个,想看看有没有复发风险和相关基因。寄送样本时担心快递泄露信息,结果他们用的专属物流箱,外面没有任何疾病相关标识,收件信息也是代码,隐私考虑真周到,感觉被保护得很好。
机构回复
谢谢您的细心好评!我们深知物流环节的隐私风险,因此定制了无标识采样箱和专用物流通道,确保运输过程同样保密。您的安心是我们最大的追求。
作为胃癌家属,最怕的就是等。这次检测从寄出样本到拿到报告,一共8天,这个速度必须点赞。报告内容很扎实,不仅有突变列表,还有针对每个突变的治疗路径分析。我们拿着报告咨询了两位专家,他们都认可报告的准确性和全面性,这让我们很放心。
机构回复
您的认可对我们是最好的鼓励。我们理解家属等待时的煎熬,因此将报告速度作为核心指标进行优化。报告的专业性获得临床专家认可,让我们倍感欣慰。
父亲胃癌术后,医生让我们考虑做这个。我是工薪阶层,这钱相当于一个月工资,纠结了很久。但为了后续防复发和给弟弟妹妹做个家族风险参考,狠狠心做了。结果发现了一个有靶向药的罕见突变,全家都松了口气。虽然贵,但买到了安心和对未来明确的应对策略。
机构回复
感谢您的分享。面对家人的健康,经济压力确实是我们非常理解的部分。我们努力确保每一分检测费用都转化为对临床有指导价值的高质量数据与解读。为您家人的决策提供了依据,我们感到欣慰。
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